Второй пренатальный скрининг

Неинвазивный пренатальный скриннинг

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:

• Существует угроза выкидыша.
• Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
• В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
• Имеет место быть внутриутробная инфекция.
• У плода диагностируется синдром Дауна.
• На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

Во сколько недель проводят 2 скрининг при беременности

Второй скрининг начинается с выполнения УЗ-сканирования.

Плановый пренатальный УЗИ-скрининг ничем не отличается от стандартного. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

Перед тем, как выполнить биохимический тест крови, наблюдаемая должна предоставить расшифровку УЗИ и специальную анкету. На основании этих сведений и предварительной беседы с беременной врач принимает решение о необходимости определения концентрации в крови ряда дополнительных элементов. Забор материала для исследования делают из вены. Его анализ выполняется с помощью специальной компьютерной программы. Результаты обследования готовы в течение двух недель.

Второй перинатальный скрининг предполагает проведение двух обязательных процедур:

• ультразвукового исследования;
• биохимического анализа крови.

В некоторых случаях, например, если будущей роженице пришлось выполнить внеплановый анализ крови на более раннем сроке, ей будет назначено только второе УЗИ.

Полный биохимический тест в рамках этого планового исследования предполагает определение концентрации в крови четырех элементов:

• ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) – гормона, продуцируемого тканями хориона после имплантации эмбриона;
• АФП (альфа-фетопротеина) – протеина, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом уже с 3-й недели существования эмбриона;
• ЕЗ (свободного эстриола) – гормона, который синтезируется печенью и надпочечниками плода;
• ингибина А – специфического женского гормона, концентрация которого варьируется в зависимости от сроков беременности и состояния плода.

Такой анализ называется четверным тестом. По сравнению с программой скрининга первого триместра в задачи четверного теста добавляется измерение содержания двух последних показателей – свободного эстриола и ингибина А.

Если показания к изучению концентрации ингибина А у беременной отсутствуют, то проводится анализ лишь ХГЧ, АФП и ЕЗ. Такое исследование, соответственно, называется тройным тестом.

Скрининг, как метод выявления возможных аномалий у плода, будущим мамам стали делать только с 2000 года. Первая диагностика направлена на определение рисков развития внутриутробных хромосомных проблем, проводят ее на 10-13 неделе.

Сроки проведения второго перинатального обследования – 16-20 неделя, при этом самые достоверные результаты анализов можно получить, если провести диагностику до окончания 18 недели. Если при первом скрининге в анализе крови не было явных отклонений, то во II триместре вы можете сделать только УЗИ на сроке 19-22 недели.

Зачем делают скрининг во втором триместре

Основная задача скрининга второго триместра – подтвердить или опровергнуть результаты первой дородовой диагностики. Все показатели тщательно анализируются, специалист сравнивает их с нормативными значениями, что позволяет понять, насколько правильно растет малыш.

Когда назначают скрининга во II триместре:

• возраст одного или обоих родителей более 35 лет;
• наличие наследственных заболеваний генетического характера;
• будущая мама перенесла вирусную инфекцию на начальных сроках беременности – многие безобидные болезни негативно сказываются на развитии плода;
• если у женщины ранее были случаи замирания плода, выкидыши, рождения мертвого ребенка;
• употребление препаратов с тератогенным действием;
• зависимость от алкоголя, наркотических веществ у одного из родителей;
• хромосомные аномалии у уже рожденных детей;
• наличие аутоиммунных патологий, хронических болезней у матери, которые могут негативно отразиться на росте и развитии ребенка;
• выявление злокачественных новообразований после 3 месяца беременности;
• работа на вредном производстве, радиационное облучение незадолго до зачатия одного из родителей.

Скрининг II триместра позволяет обнаружить проблемы, которые невозможно обнаружить на более ранних сроках, установить риски развития патологических состояний, выявить отклонения в строении основных систем в растущем организме. Но обследование в I триместре все равно считается более информативным.

Диагностика состоит из двух составляющих – УЗИ и биохимического исследования компонентов крови.

Ребенок в утробе развивается стремительно, к началу второго триместра уже заметно изменяется физический и внешний облик малыша. Ультразвуковое исследование позволяет увидеть, насколько параметры плода соответствуют нормам, есть ли признаки патологий, во время процедуры изучают состояние матки, плаценты, для более точной оценки кровотока назначают УЗИ с доплером.

Что смотрят на втором скрининге во время УЗИ:

• строение лица – размер и состояние носовых костей, есть ли расщелина ротовой и носовой полости, как формируются и развиваются глазные яблоки;
• проводят полное измерение размеров плода, определяют число пальцев на ручках и ножках;
• определяют соответствие степени зрелости легких акушерскому сроку беременности;
• выявляют патологии спинного и головного мозга, сердца;
• во II триместре большинство внутренних органов уже частично сформированы, УЗИ позволяет увидеть их строение, местоположение;
• обязательно фиксируют количество вод, тонус матки и состояние придатков, определяют степень зрелости плаценты и толщину ее стенок;
• изучают кровоток в маточных сосудах, оценивают состояние артерий пуповины и среднего сосуда головного мозга ребенка.

Оценку работоспособности сосудов матки проводят поочередно в правой и левой артерии, одностороннее исследование практически всегда получается ложным. Это объясняется тем, что при развитии гестоза нарушается движение крови только в одной маточной артерии. Гестоз или поздний токсикоз – опасная патология, которая может обернуться гибелью плода, преждевременными родами.

Специально готовиться ко второму УЗИ не нужно, исследование проводят даже при пустом мочевом пузыре – в матке уже присутствует достаточное количество околоплодных вод, чтобы качественно провести обследование.

От себя команда Итс Кидс советует за сутки до процедуры лучше воздержаться от употребления сильных аллергенов – цитрусовых плодов, продуктов с какао, морепродуктов, жирной и жареной еды.

С целью получения максимально точной информации второй скрининг проводят в четко обусловленные стандартами сроки:

• биохимический тест крови – с 15-й по 20-ю неделю, при этом оптимальным периодом считается интервал с 16-й до 18-й недели. Именно в это время информативность исследования на предмет определения биохимической формулы и состава гормонов является максимальной;
• перинатальный ультразвуковой скрининг 2-го триместра: идеальные сроки – 19-24 недели. Он выполняется после сдачи биохимии. Как правило, УЗИ назначают в период с 19-й по 22-ю неделю, а при появлении подозрений на осложнения может быть показано повторное сканирование с 22-й по 24-ю недели. По особым показаниям срок планового скрининга допускается смещать на более ранние сроки и проводить его, начиная с 16-й недели.

Перечисленные исследования проходить одновременно – необязательно. Можно распределить их по времени, чтобы не подвергаться излишней нагрузке. При этом стоит помнить, что, если УЗИ можно перенести или выполнить повторно в любое время, то для сдачи анализа крови существуют жесткие рамки, обусловленные изменчивостью ее состава с течением беременности.

После того, как пациентка прошла все обязательные процедуры, включенные во второй скрининг, курирующий акушер-гинеколог приступает к расшифровке результатов. Она основывается на данных из таблиц, которые показывают нормы всех показателей в соответствии со сроками беременности. Врач должен сопоставить значения содержания гормонов и белка в крови пациентки с нормальными, на основании чего сделать выводы о здоровье матери и плода. По итогам УЗИ оценивают и сравнивают с возрастными нормативами:

• размеры плода;
• черты лица (состояние глазных яблок, носовой кости, отсутствие патологий);
• внутренние органы (сердце, легкие, почки, печень, желудочно-кишечный тракт и так далее);
• амниотические воды (их количество и содержание);
• плаценту (ее толщину и структуру).

Нормы показателей биохимии крови  рамках 2-го скрининга зависят от срока беременности. Их значения приведены в таблице.

Срок, недель	ХГЧ, мМЕ/мл	АФП, МЕ/мл	ЕЗ, нмоль/л
16	10-58	15-95	5,4-21
17	8-57	15-95	6,6-25
18	8-57	15-95	6,6-25
19	7-49	15-95	7,5-28
20	1,6-49	27-125	7,5-28

При выполнении четверного теста оценивают содержание в крови ингибитора секреции ФСГ. Концентрация гормона при одноплодной беременности не должна превышать 500 пг/мл, при многоплодной – 600 пг/мл.

Обобщающая оценка биохимического скрининга производится, исходя из средних значений показателей. Она выражается в значении МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Он рассчитывается, как отношение полученного значения показателя в сыворотке крови к медианному, характерному на данном сроке беременности. Формула МоМ содержит и такие переменные, как:

• масса тела пациентки;
• ее возраст;
• территория проживания.

Нормальными считаются значения, входящие в диапазон 0,5-2,5 МоМ. Если это требование не соблюдено, женщине необходима консультация генетика, поскольку такое несоответствие свидетельствует о повышенном риске рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и рядом других.

Допустимым считается коэффициент риска, не превышающий 1:380. Если прогнозируемая цифра относится к промежутку 1:250…1:360, необходимо выслушать мнение специалиста по вопросам генетических отклонений. При высоком риске (выше 1:100) настоятельно рекомендуется проведение дополнительных исследований, включая инвазивные. Вероятность рождения ребенка с отклонениями в таком случае – очень велика.

Начало второго триместра ознаменовывается интенсивным развитием плода, поэтому говорить  нормативах роста и веса в это время – сложно. Как правило, длина тела ребенка колеблется между 10 и 16 см. При этом врачи обращают внимание не на абсолютные показатели, а на прибавку за неделю.

Второе плановое УЗИ-сканирование при беременности не дает возможность напрямую определить вес плода в утробе. Его рассчитывают по формулам, а полученный результат обладает серьезной погрешностью. В среднем, к 20-й неделе масса тела равна 300 грамм, а уже к 22-й неделе может достигнуть 450 грамм.

Чтобы говорить о том, что беременность развивается правильно, ОЖ (окружность живота) должна соответствовать следующим значениям в зависимости от срока:

• 16 недель – 88-116 мм;
• 17 недель – 93-131 мм;
• 18 недель – 104-144 мм;
• 19 недель – 114-154 мм;
• 20 недель – 124-164 мм;
• 21 неделя – 136-176 мм;
• 22 недели – 148-190 мм.

ОГ (окружность головы) при нормальном развитии должна быть равной:

• 16 недель – 112-136 мм;
• 17 недель – 121-149 мм;
• 18 недель – 131-161 мм;
• 19 недель – 142-174 мм;
• 20 недель – 154-186 мм;
• 21 неделя – 166-198 мм;
• 22 недели – 178-212 мм.

БПР и ЛЗР – два ключевых индикатора, указывающих на отсутствие отклонений у малыша. В зависимости от срока БПР должен варьироваться в пределах:

• 16 недель – 31-37 мм;
• 17 недель – 34-42 мм;
• 18 недель – 37-47 мм;
• 19 недель – 41-50 мм;
• 20 недель – 43-53 мм;
• 21 неделя – 45-56 мм;
• 22 недели – 48-60 мм.

Для ЛЗР установлены следующие рамки:

• 16 недель – 41-49 мм;
• 17 недель – 46-54 мм;
• 18 недель – 49-59 мм;
• 19 недель – 53-63 мм;
• 20 недель – 56-68 мм;
• 21 неделя – 59-71 мм;
• 22 недели – 63-75 мм.

О правильном формировании скелета ребенка свидетельствует соответствие принятым нормам ДГ (длины костей голени), ДБ (длины бедренной кости), ДП (длины плечевой кости), ДПП (длины костей предплечья). Установленные средние значения, соответствующие срокам гестации, приведены в таблице.

Срок, недель	ДГ, мм	ДБ, мм	ДП, мм	ДПП, мм
16	15-21	17-23	15-21	12-18
20	26-34	29-37	26-34	22-29
22	31-39	35-43	31-39	26-34

Во время УЗИ, которое проводится во втором триместре беременности, изучаются и анализируются такие ключевые фетометрические параметры, как ОЖ, ОГ, БПР, ЛЗР и длина трубчатых костей. Если при обследовании выявлено отклонение от медианного значения, это не является безусловным маркером патологии или отклонения.

Причины могут быть разные: существует вероятность ошибки при определении даты зачатия, или родители обладают субтильным телосложением, поэтому отставание в росте может быть вызвано наследственностью. Все фетометрические характеристики необходимо анализировать в комплексе. Важны не абсолютные значения показателей, а пропорциональное соотношение между ними.

Обычно для изучения структур головного мозга с помощью УЗИ используется два аксиальных сечения: чрезжелудочковое и чрезмозжечковое. Реже выбирается чресталамическое сечение. В ходе обследования диагност смотрит на мозжечок, боковые желудочки, большую цистерну и полость прозрачной перегородки. Оцениваются также форма головы и текстура мозга. У здорового ребенка все исследуемые элементы должны соответствовать нормальной рентгеноанатомии.

Неинвазивный генетический тест

Инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – современные инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции. Прямыми показаниями для проведения инвазивных исследований являются следующие факторы:

• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
• в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
• ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
• в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
• носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• наличие многоводия.

Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальный скрининг в «Мать и дитя». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Показания и противопоказания к процедуре

По срокам проведения второй скрининг выпадает на период 19–23 недель. Исследование считается комплексным, так как беременная проходит УЗИ и сдает биохимический анализ крови. Иногда женщина может отказаться от анализа крови. Но существуют медицинские показания, по которым кровь обязательно сдают на экспертизу:

• возраст будущей мамы более 35 лет;
• стоит угроза по прерыванию беременности;
• если у женщины другие беременности заканчивались выкидышами, плод замирал, случались преждевременные роды, рождение мертвого ребенка;
• беременная употребляла запрещенные медикаменты при вынашивании ребенка;
• будущая мать страдает наркоманией, алкоголизмом или курит;
• мама и папа ребенка связаны кровным родством;
• у женщины выявлено онкологическое заболевание;
• беременная работает в тяжелых условиях труда;
• у одного из родителей диагностировали заболевание генетического характера, к примеру, сахарный диабет;
• первый раз анализ крови и УЗИ-обследование показали врожденное заболевание у плода;
• будущая мать перенесла инфекционную или вирусную болезнь до 19 недель;
• беременная ранее облучалась;
• ближайшие родственники женщины страдают хромосомными заболеваниями, или у семьи рождался ребенок с такой патологией.

УЗИ, биохимический гемотест в 19–22 недели делают в целях раннего определения синдрома Дауна, болезни Эдвардса, распространенных хромосомных патологий.

Перинатальное скрининговое обследование 2-го триместра назначается с 19-й по 22–23-ю неделю. Обследование включает исследование частей плода ультразвуком вместе с анализом крови при особых показаниях.

Нельзя игнорировать срок беременности, так как биохимический анализ после 24-й недели уже будет неинформативен.

Второй скрининг при беременности – нормы УЗИ

УЗИ во II триместре проводят трансабдоминальным методом, для улучшения прохождения волн используют специальный гель, который абсолютно безопасен для мамы и малыша. По картинке на мониторе проводят все необходимые измерения, врач делает общую визуальную оценку малыша.

Нормы показателей УЗИ

Показатель	16 неделя	17 неделя	18 неделя	19 неделя	20 неделя
Вес (г)	100	140	190	240	300
Длина (см)	11,5-11,7	12,9-13,1	14,1-14,3	15,2-15,4	16,2-16,5
Окружность живота (мм)	88-116	93-131	104-144	114-154	124-164
Окружность головы (мм)	112-136	131-149	144-161	134-174	144-186
Расстояние между лобной и затылочной костью – ЛЗР (мм)	41-49	46-54	49-59	53-53	56-68
БПР (мм)	31-37	34-42	37-47	41-49	43-53
Длина костей голени (мм)	15-21	17-25	20-28	23-31	26-34
Длина бедренной кости (мм)	17-23	20-28	23-31	26-34	29-37
Длина плечевой кости (мм)	15-21	17-25	20-28	23-31	26-34
Длина предплечий	12-18	15-21	17-23	20-26	22-29
Индекс амниотической жидкости	73-201	77-211	80-220	83-225	86-230

Для оценки состояния сосудов матки используют индекс резистентности, на 20 недели оптимальными считаются показатели 0,38-0,7 единицы. Чтобы правильно провести данное исследование, плод должен находиться в спокойном состоянии, пульс малыша должен быть 119-161 уд/мин.

При патологических процессах в средней артерии головного мозга у ребенка развивается гипоксия, снижается пульсационный индекс (ПИ), при мозговом кровоизлиянии ПИ повышается. На 20 неделе показатели пульсационного индекса в норме составляют 1,35-2,32 единицы.

Как подготовиться к УЗИ

Подготовка к скринингу во втором триместре аналогична диагностике на 11–12 неделях, первому УЗИ и анализу крови при беременности:

1. За сутки до скрининга 2-го триместра не разрешается есть много жирного, острого, жареного и продуктов, которые провоцируют сильное газообразование. При этом при сильной жажде можно пить воду перед вторым скринингом. В противном случае результаты анализа крови и УЗИ могут быть недостоверными.
2. Нельзя перед ультразвуковым скринингом 2-го триместра и сдачей крови волноваться и нервничать. Гормон норадреналин, который выделяется при стрессе, негативно сказывается на результатах анализов.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормативные показатели второго триместра

Биохимическое исследование сыворотки крови назначают только при неудовлетворительных показателях УЗИ, но каждая женщина может провести полный скрининг по своему желанию.

Какие показатели учитывают в анализе крови

Показатель	16 неделя	17 неделя	18 неделя	19 неделя	20 неделя
ХГЧ (мг/мл)	10-58 тыс.	8-57 тыс.	8-57 тыс.	7-49 тыс.	7-30 тыс.
Эстриол (ЕЗ)(ммоль/л)	4,9-22,75	5,25-23,1	5,6-29,75	6,65-38,5	7,35-49,5
АПФ (МЕ/мл)	34,4	39	44,2	50,2	57

Помимо основных показателей, иногда дополнительно определяют количество ингибина A.

Какие отклонения может показать анализ крови? При синдроме Дауна повышается уровень ХГЧ, количество других основных гормонов снижается. При синдроме Эдвардаса все основные показатели ниже допустимых норм, а при дефектах в формировании нервной трубки, синдроме Меккеля, некрозе печени повышается концентрация АФП и ЕЗ, ХГЧ при этом в пределах нормы.

Если анализ крови показал значительные отклонения основных показателей от нормы, назначают амниоцентез – через прокол в брюшной стенке берут образец околоплодной жидкости для лабораторного исследований, достоверность данного вида диагностики составляет 99%.

Когда делают второй скрининг, кровь следует сдавать на голодный желудок, старайтесь не нервничать перед исследованием, избегайте интенсивных физических нагрузок, воздержитесь от половых контактов.

Подготовка к проведению обследования

Сначала беременная проходит ультразвуковую диагностику. Процедура полностью безболезненна и безвредна для плода. УЗИ на 2-м скрининге делается для соотношения установленных норм показателей измерения частей тела и органов плода с индивидуальными результатами обследования у беременных.

Женщину укладывают на кушетку. Предварительно стелется одноразовая пеленка. После беременная оголяет живот. Врач наносит специальный гель для УЗИ, который усиливает проникновение ультразвуковых волн. По завершении скрининга 2-го триместра женщина вытирает живот салфетками или одноразовой пеленкой.

После проведения обследования трансабдоминальным датчиком с ультразвуком беременная идет в лабораторию сдавать кровь. Когда исследования пройдены, остается ждать расшифровку результатов. Обычно женщину просят прийти за медицинским заключением через неделю.

График скрининга состоит из двух основных процедур: УЗИ 2-го триместра и биохимического анализа крови.

Если УЗ-сканирование будет проводиться абдоминальным способом, то для визуализации исследуемой области необходим максимально наполненный мочевой пузырь. Достичь этого можно, выпив не менее одного литра воды. Если же запланировано интравагинальное исследование, то, наоборот, рекомендуется воздержаться от чрезмерного употребления жидкости.

Перед тем, как сдавать кровь, подготовиться необходимо более основательно. Для того чтобы обеспечить максимальную информационную ценность результатов, за сутки до забора биологического материала следует отказаться от жирной, острой и жареной пищи, рыбы и других морепродуктов, шоколада и какао, цитрусовых.

Как рассчитывают степень риска

Расшифровка результатов УЗИ и анализа крови, возраст женщины, наличие вредных привычек и хронических патологий – все эти данные анализирует специальная программа, которая высчитывает коэффициент МоМ. Оптимальным считается показатель 1 единица, допустимые отклонения – 0,5–2,5 единицы.

На основании коэффициента МоМ рассчитывают риск рождения младенца с хромосомными аномалиями, нормой считаются значения 1:380. При снижении показателей шансы родить полноценного ребенка пропорционально уменьшаются.

Ультразвуковое исследование

Врачи в основном смотрят результаты УЗИ на 2-м скрининге. Биохимический анализ крови назначается при особых показаниях, когда у будущей матери выявлены риски на скрининге в первом триместре. В результатах УЗИ 2-го скрининга указывают внешние данные ребенка: размеры всех частей тела, рост, вес, количество плодов в матке.

После анализа внешних данных сонолог переходит к фетометрии, оценке анатомического строения плода при скрининге 2-го триместра. Обследуются кости ребенка, измеряется длина конечностей, определяется состояние внутренних органов и их развитость.

Вес и рост плода

Одним из важных показателей в результатах второго скрининга считается вес и рост ребенка:

1. Очень низкий вес часто сопоставляют с пищевым голоданием и гипоксией плода. Из-за этого следует нарушение развития роста и набора веса. Поэтому беременность замирает.
2. Маленький вес, который не соответствует сроку, показывает возможные хромосомные заболевания: синдром Дауна, Эдвардса.
3. Чересчур большой вес характерен для патологий центральной нервной системы. Еще признак может указывать на внутренние отеки при гемолитической болезни, когда кровь ребенка несовместима с материнской.

Длина кости носа

Длина кости носа ребенка взаимосвязана с физическим развитием. При несоответствии параметра нормам беременную отправляют обследоваться на наличие хромосомных заболеваний у плода. К 20–21-й неделе беременности на 2-м скрининговом УЗИ кость носа в среднем по длине достигает 7 миллиметров.

Показатель БПР на 2-м скрининге указывает на расстояние от одного виска головы до другого. Данная линия соединяет теменные косточки. Она должна быть перпендикулярна линии, которая проводится между лбом и затылком. Параметр характеризует точный срок беременности.

При отличии индивидуальных параметров от установленной нормы возможны следующие диагнозы:

1. Большой БПР соотносится с другими конечностями. При равномерном распределении параметров диагностируют крупного ребенка, что нехорошо для естественных родов.
2. Синдром задержки внутриутробного развития ставят тем, у кого БПР отстает от нормы в несколько раз.
3. Гидроцефалия выявляется на скрининге во 2-м триместре, если увеличен БПР, размер лба и затылка вместе с окружностью головы плода. Болезнь возникает из-за поражения инфекцией.
4. Микроцефалию диагностируют при заниженных показателях БПР, ОГ и ЛЗР. Для заболевания характерна небольшая масса мозга с последующей отсталостью в умственном развитии.

При УЗИ на 2-м скрининге оценивается лобно-затылочный размер, расстояние между лбом и затылком. Соединительная линия промеж лобной и затылочной кости в норме проходит через центр головы и становится перпендикулярной линии, которая проводится от одного виска до другого.

Кроме БПР с ЛЗР, сонолог измеряет форму и окружность головы ребенка. Полностью здоровый ребенок на 2-м скрининговом УЗИ имеет округлую форму головы. Другие формы считаются отклонением. В норме окружность головы к 20 неделям беременности равняется 170 миллиметрам.

Окружность живота

Синдром задержки внутриутробного развития выявляется по окружности живота. При отставании от средних норм врач ставит этот диагноз. При нормальном развитии на скрининге 2-го триместра окружность живота плода в среднем составляет 15 сантиметров.

ИАЖ отвечает за показатель объема околоплодных вод в пузыре. В норме к 20-й неделе они составляют 140–214 миллиметров.

При низком индексе на втором скрининговом УЗИ врач ставит маловодие и угрозу инфицирования. При высоком индексе возникает риск неправильного предлежания плода и мертворождения из-за свободного течения: ребенок может запутаться в пуповине и задушиться.

Биохимический скрининг крови во 2-м триместре делается платно по показаниям. Тест считается тройным, так как определяются 3 главных маркера:

1. Альфа-фетопротеин. Зародыш вырабатывает этот белок с 5 недель. Главная задача вещества — транспортировка полезных микроэлементов и защита ребенка от агрессивной реакции материнского иммунитета. Норма содержания гормона к 20-й неделе — в пределах 27–125 единиц на миллилитр.
2. Свободный эстриол. Еще до оплодотворения вырабатывается в яичниках, но в малом количестве. В беременность уровень свободного эстриола возрастает из-за синтеза в плаценте и печени ребенка. Гормон готовит организм будущей мамы к лактации. ХГЧ и свободный эстриол всегда измеряются в начале срока. Норма — 7,6–27 единиц нмоль на литр.
3. ХГЧ. Гормон синтезируется только у беременных. Большая концентрация наблюдается в первом триместре. К 21-й неделе показатель снижается до предела 1,6–59 микроскопических единиц на миллилитр.

Помимо главных перечисленных параметров, при биохимическом скрининге 2-го триместра исчисляется ингибин А в МоМ-коэффициентах. Его индекс при нормальном внутриутробном развитии равняется 2 МоМ. Этот коэффициент считается степенью отклонения полученной информации от средних значений.

Цель биохимического анализа крови заключается в определении у ребенка хромосомных заболеваний. При синдроме Дауна характерным признаком считается повышенный уровень ХГЧ на скрининге 2-го триместра и снижение содержания в крови других гормонов.

АФП, показатель ЕЗ или свободный эстриол повышаются при наличии синдрома Меккеля и некроза печени. ХГЧ при этом в норме. АФП и другие параметры снижаются ниже установленной нормы при синдроме Эдвардса.

Свободный эстриол снижается после курса антибиотиков, при развитии внутриутробной инфекции и плацентарной недостаточности. Беременной могут назначить амниотест, прокол в брюшной стенке для взятия образца околоплодной жидкости. Это делается для точного подтверждения или опровержения ранее поставленных диагнозов.

Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

Включают несколько составляющих:

• Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
• Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
• Окружность живота.
• Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
• Окружность головы.
• Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

• Возраст плода изначально определен неправильно.
• Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Плохие результаты второго скрининга

Скрининг во II триместре не дает 100% гарантию рождения ребенка с хромосомными отклонениями, нередко при плохих показателях рождаются вполне здоровые малыши. Но рассчитывать на удачу все же не стоит, прислушайтесь к мнению гинеколога, генетика, взвесьте все за и против.

Почему результаты бывают ложными:

• вынашивание двойни, тройни, большой размер плода;
• неправильно установленные срок зачатия;
• зачатие произошло путем ЭКО;
• ожирение или дефицит массы тела у беременной;
• наличие диабета.

Что делать, если результаты все же оказались плохими? Поскольку второй скрининг проводят уже в середине беременности, об аборте по медицинским показателям речи быть не может.

При неудовлетворительных показателях второго скрининга, если риск развития аномалий составляет 1:360 и выше, женщине рекомендуют провести искусственные роды, при условии, что патология необратима, медицинской коррекции не поддается.

Если есть шансы устранить или скорректировать нарушения, будущей маме подробно рассказывают о методах лечения, возможных рисках, осложнениях, шансах выносить и родить крепкого ребенка.

Что может повлиять на результаты

Второй скрининг призван выявить и предупредить развитие отклонений и заболеваний.

Важными маркерами генетических аномалий и других отклонений являются такие признаки, обнаруженные при УЗИ-сканировании:

• отставание в развитии плода;
• опущение плаценты;
• многоводие или маловодие, содержание в амниотических водах хлопьев и взвесей;
• утолщение стенок плаценты, ее раннее старение;
• непропорциональное соотношение фетометрических характеристик;
• неправильная форма лицевых костей, особенно носовой;
• вентрикуломегалия, или увеличение боковых желудочков головного мозга;
• киста сосудов мозга;
• пиелоэктазия, или расширение почечных лоханок, и другие.

Индикаторами нарушений являются и отклонения результатов биохимического теста.

Повышение уровня ХГЧ может говорить о риске развития синдромов Дауна или Клайнфельтера, а его снижение – синдрома Эдвардса.

О пороках нервной системы, некрозе печени, отсутствии пищевода, пупочной грыже и синдроме Меккеля говорит отклонение значение АФП от среднего в большую сторону. Обратное нарушение является симптомом синдромов Дауна и Эдвардса, а также может свидетельствовать о смерти плода или неправильно определенной дате зачатия.

Повышенный уровень Е3 может указывать как на проблемы с печенью и почками у матери, так и на большие размеры ребенка или многоплодную беременность. А вот недостаточность этого гормона – симптом инфицирования, плацентарной недостаточности, гипертрофии надпочечников, трисомий, анэнцефалии и маркер риска преждевременного прерывания вынашивания.

Избыточное содержание в крови ингибина А может свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности, онкопроцессе, генетических аномалиях, а недостаточное – об угрозе самоаборта.

Во 2-м триместре скрининг при беременности делается в профилактических целях для обнаружения хромосомных патологий. На УЗИ обнаруживают такие патологии, как синдром Дауна и Эдвардса.

В первом случае характерным признаком выступает носовая кость, которая при болезни значительно меньше нижней границы нормы. Во втором случае рассматривают вес ребенка: при заболевании он очень маленький. Рассмотрим другие возможные патологии:

1. Трисомия 13, или синдром Патау, — редкое заболевание, которое на УЗИ во втором триместре определяется при неправильном формировании черепа, деформации стоп, кистей, нарушениях в структуре головного мозга.
2. Спина Бифида, расщепление позвоночника, на ультразвуковой диагностике показывается в виде незамкнутых позвонков сзади. Деформация происходит из-за нарушенного формирования нервной трубки.
3. Анэнцефалия диагностируется обычно в первом триместре. Но, если исследование было пропущено, внутриутробный порок выявляется на 2-м скрининге. На УЗИ у ребенка частично или полностью отсутствуют мозговые доли.
4. Синдром Шерешевского-Тернера на пренатальном ультразвуковом скрининге 2-го триместра характеризуется широкой грудной клеткой, искривлением конечностей, короткими пальцами, отечностью, низкой массой тела и маленьким ростом.
5. Синдром Клайнфельтера при ультразвуковой диагностике выявляется редко. Но, если врач заподозрил патологии, он направит беременную пройти амниоцентез.

Результаты перинатального скрининга 2-го триместра зависят от:

1. Ошибки в определении сроков беременности.
2. Наличия у беременной вредных привычек (чаще курение).
3. Периодических стрессов.
4. Вынашивания нескольких плодов. В этом случае норма гормонов рассчитывается индивидуально для двойной, тройной беременности.
5. Приема гормональных средств в период вынашивания.
6. Гормонального фона, меняющегося из-за возраста матери больше 35 лет.
7. Наступления беременности после ЭКО. Перед этим проводится гормональная терапия, результаты которой сохраняются до 2-го скрининга.
8. Выраженного ожирения. Болезнь продуцирует женские половые гормоны, которые изменяют состав крови.

Скрининг во 2-м триместре — ответственная процедура, от которой беременной лучше не отказываться. От этого зависит здоровье и дальнейшее развитие ребенка.

Как вы проходили скрининг 2-го триместра? Поделитесь этим в комментариях. Расскажите о статье друзьям в социальных сетях. Будьте здоровы.